新しい研究は、他の霊長類と比較して、ヒトゲノムに存在しない遺伝情報の重要性を探っています。 研究者たちは、人間が進化の歴史の中で遺伝情報の約 10,000 の断片を失ったことを発見しました。これは、チンパンジーのような最も近い霊長類と私たちを区別するものです。 これらの「削除された」断片のいくつかは、脳細胞の形成に関与するものを含む、ニューロンおよび認知機能に関連しています。 他の哺乳類には存在するがヒトには存在しないこれらの欠失は、すべてのヒトで保存されるようになり、それらが生物学的利点を提供することを示唆している. チームは、大規模並列レポーター アッセイ (MPRA) 技術を使用して、種間の何千もの遺伝子変化の機能をスクリーニングおよび測定し、人間の独自性を理解することに貢献しました。
イェール大学とブロード研究所の研究者は、約 10,000 の遺伝情報の断片の喪失が、人間を最も近い霊長類と区別することを発見しました。 認知機能と脳細胞の形成に関連するこれらの保存された欠失は、進化上の利点を示唆しており、私たちの遺伝子の機能を変化させ、私たちのユニークな人間の特徴に潜在的に貢献しています.
イェール大学とブロード研究所の研究者が率いる新しい研究によると、他の霊長類のゲノムと比較してヒトゲノムに欠けているものは、進化の歴史の中で追加されたものと同じくらい人類の発達にとって重要だったかもしれません。[{” attribute=””>MIT and Harvard.
The new findings, published recently in the journal Science, fill an important gap in what is known about historical changes to the human genome. While a revolution in the capacity to collect data from genomes of different species has allowed scientists to identify additions that are specific to the human genome — such as a gene that was critical for humans to develop the ability to speak — less attention has been paid to what’s missing in the human genome.
For the new study researchers used an even deeper genomic dive into primate DNA to show that the loss of about 10,000 bits of genetic information — most as small as a few base pairs of DNA — over the course of our evolutionary history differentiate humans from chimpanzees, our closest primate relative. Some of those “deleted” pieces of genetic information are closely related to genes involved in neuronal and cognitive functions, including one associated with the formation of cells in the developing brain.
These 10,000 missing pieces of DNA — which are present in the genomes of other mammals — are common to all humans, the Yale team found.
The fact that these genetic deletions became conserved in all humans, the authors say, attests to their evolutionary importance, suggesting that they conferred some biological advantage.
“Often we think new biological functions must require new pieces of DNA, but this work shows us that deleting genetic code can result in profound consequences for traits make us unique as a species,” said Steven Reilly, an assistant professor of genetics at Yale School of Medicine and senior author of the paper.
The paper was one of several published in the journal Science from the Zoonomia Project, an international research collaboration that is cataloging the diversity in mammalian genomes by comparing DNA sequences from 240 species of mammals that exist today.
In their study, the Yale team found that some genetic sequences found in the genomes of most other mammal species, from mice to whales, vanished in humans. But rather than disrupt human biology, they say, some of these deletions created new genetic encodings that eliminated elements that would normally turn genes off.
The deletion of this genetic information, Reilly said, had an effect that was the equivalent of removing three characters — “n’t” — from the word “isn’t” to create a new word, “is.”
“[Such deletions] 人間を作る方法の指示の意味を微調整することができ、私たちのより大きな脳と複雑な認知を説明するのに役立ちます」と彼は言いました.
研究者は、大規模並列レポーターアッセイ（MPRA）と呼ばれる技術を使用しました。これは、種間の何千もの遺伝子変化の機能を同時にスクリーニングおよび測定できます。
「これらのツールには、私たちを種として独特なものにしている多くの小さな分子構成要素の特定を開始できる機能があります」と Reilly 氏は述べています。
参照: 「保存された要素におけるヒト固有の欠失の機能的および進化的影響」ジェームズ R. シュエ、アヴァ マッケイ スミス、毛利浩介、メイリン フェルナンデス ガルシア、マイケル X. ドン、ジャレッド F. エイカーズ、マーク ノーブル、シュエ リー、ズーノミア コンソーシアム†。 、カースティン・リンドブラッド・トー、エリノア・K・カールソン、ジェームズ・P・ヌーナン、テレンス・D・カペリーニ、クリステン・J・ブレナンド、ライアン・テューヒー、パーディス・C・サベティ、スティーブン・K・ライリー、グレゴリー・アンドリュース、ジョエル・C・アームストロング、マッテオ・ビアンキ、ブルース・W・ビレン、ケビン・R・ブレデマイヤー、アナ・M・ブライト、マシュー・J・クリスマス、ハイラム・クローソン、ジョアナ・ダマス、フェデリカ・ディ・パルマ、マーク・ディーハンス、マイケル・X・ドン、エドゥアルド・エイジリック、カイリ・ファン、コーネリア・ファンター、ニコール・M・フォーリー、カリン・フォースバーグ＝ニルソン、カルロス・J・ガルシア、ジョン・ゲイツ、スティーヴン・ガザル、ダイアン・P・ジェネルー、リンダ・グッドマン、ジェナ・グリムショー、ミカエラ・K・ハルシー、アンドリュー・J・ハリス、グレン・ヒッキー、マイケル・ヒラー、アリソン・G・ヒンドル、ロバート・M・ハブリー、グラハム・M・ヒューズ、ジェレミー・ジョンソン、デビッド・フアン、アイリーン・M・カプロウ、エリノア・K・カールソン、キャスリーン・C・キーオ、ボグダン・キリレンコ、クラウス＝ピーター・ケプフリ、ジェニファー・M・コースティアン、アマンダ・コワルチック、セルゲイ・V・Kozyrev、Alyssa J. Lawler、Colleen Lawless、Thomas Lehmann、Danielle L. Levesque、Harris A. Lewin、Xue Li、Abigail Lind、Kerstin Lindblad-Toh、Ava Mackay-Smith、Voichita D. Marinescu、Tomas Marques-Bonet、Victor C・メイソン、ジェニファー・RS・メドウズ、ウィン・K・メイヤー、ジル・E・ムーア、ルーカス・R・モレイラ、ダイアナ・D・モレノ・サンティラン、キャスリーン・M・モリル、ジェラルド・ムンタネ、ウィリアム・J・マーフィー、アルカディ・ナバロ、マーティン・ヌウェイア、シルヴィアOrtmann、Austin Osmanski、Benedict Paten、Nicole S. Paulat、Andreas R. Pfenning、BaDoi N. Phan、Katherine S. Pollard、Henry E. Pratt、David A. Ray、Steven K. Reilly、Jeb R. Rosen、Irina Ruf 、ルイーズ・ライアン、オリバー・A・ライダー、パーディス・C・サベティ、ダニエル・E・シェファー、アイトール・セレス、ベス・シャピロ、アリアン・FA・スミット、マーク・スプリンガー、チャイタンヤ・スリニヴァサン、シンシア・スタイナー、ジェシカ・M・ストアラー、ケビン・AM・サリバン、パトリック・F.サリバン、エリザベス・サンドストローム、ミーガン・A・サプル、ロス・スウォフォード、ジョイ＝エル・タルボット、エマ・ティーリング、ジェイソン・ターナー＝マイヤー、アレハンドロ・ヴァレンズエラ、フランツィスカ・ワグナー、オラ・ウォーラーマン、チャオ・ワン、ジュエハン・ワン、ジーピン・ウェン、アリン・P・ワイルダー、モーガンE. ワースリン、ジェームズ R. シュエ、シャオメン チャン、2023 年 4 月 28 日、 化学.
DOI: 10.1126/science.abn2253
Broad Institute の James Xue 氏は、この研究の筆頭著者です。